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Para muchos expertos, la promesa del secretario de Salud Robert F. Kennedy Jr. de “levantar el telón” para encontrar las causas del autismo en unos pocos meses es estridente e irrealista.

Esto se debe a que parece pasar por alto décadas de investigación científica que vinculan alrededor de 200 genes que intervienen en el trastorno, así como los estudios para entender las diferencias en el cerebro que pueden estar presentes desde el nacimiento.

“Prácticamente toda la evidencia en el campo sugiere que, cualesquiera que sean las causas del autismo —y habrá muchas de ellas, no una sola—, todas afectan la manera en que se desarrolla el cerebro fetal”, afirmó David Amaral del Instituto MIND de la Universidad de California, Davis, que ha estudiado el autismo desde hace mucho tiempo.

“Si bien es posible que no veamos las conductas asociadas con el autismo hasta que un niño tenga dos o tres años, los cambios biológicos ya han ocurrido”, expresó.

Kennedy anunció el miércoles que los Institutos Nacionales de Salud (NIH, por sus siglas en inglés) crearían una nueva base de datos “para descubrir las causas fundamentales del autismo y otras enfermedades crónicas” al fusionar reclamaciones de seguros de Medicaid y Medicare con registros médicos electrónicos y otros datos.

Mencionó el aumento de las tasas de autismo como prueba de que existe una epidemia de una “enfermedad prevenible” causada por algún tipo de exposición ambiental y ha prometido revelar “algunas de las respuestas en septiembre”.

¿Qué es el autismo?

El autismo no se considera una enfermedad. Es un trastorno cerebral complejo, mejor conocido como trastorno del espectro autista, término que refleja el hecho de que afecta a diferentes personas de diferentes maneras.

Los síntomas varían ampliamente. Algunas personas con autismo profundo no se expresan verbalmente y tienen importantes discapacidades intelectuales. Otras muestran efectos mucho más leves, como dificultad con las habilidades sociales y emocionales.

Las tasas de autismo van en aumento, no entre los casos profundos, sino en los más leves, señaló la experta en autismo Helen Tager-Flusberg de la Universidad de Boston.

Eso se debe a que los médicos aprendieron gradualmente que los síntomas más leves forman parte del espectro autista, lo que produjo cambios en las pautas de diagnóstico y habilidades para los servicios educativos a finales de los años 90 y principios de los 2000, comentó.

¿Cuál es el estado de la investigación sobre el autismo?

El vínculo entre los genes y el autismo se remonta a estudios de gemelos, realizados hace décadas. Algunos factores son variantes genéticas raras transmitidas de uno de los padres a su hijo, incluso si aquél no muestra signos del trastorno.

Pero ese no es el único tipo. A medida que el cerebro se desarrolla, las células que se dividen rápidamente pueden cometer errores que pueden producir mutaciones en solo un tipo de célula o en una parte del cerebro, explicó Amaral.

Las pruebas no invasivas pueden detectar diferencias en los patrones de actividad cerebral en bebés que no serán diagnosticados con autismo sino hasta mucho más tarde, cuando los síntomas se hagan evidentes, dijo.

Ese tipo de cambios provienen de alteraciones en la estructura del cerebro o su circuito neuronal, y para entenderlos, es necesario estudiar tejido cerebral que solo está disponible después de la muerte, señaló Amaral, director científico de una colaboración de bancos de cerebros denominada Autism BrainNet.

El banco, financiado por la Fundación Simons, una organización sin fines de lucro, ha recolectado más de 400 cerebros donados, aproximadamente la mitad de ellos, de personas con autismo y el resto para comparación.

¿Qué hay de los efectos ambientales?

Los investigadores han identificado otros factores que pueden interactuar con la vulnerabilidad genética para aumentar el riesgo de autismo. Entre ellos está la edad del padre de un niño, si la madre tuvo ciertos problemas de salud durante el embarazo, como diabetes, el uso de ciertos medicamentos durante la gestación y el nacimiento prematuro.

Todas las preocupaciones de que las vacunas contra el sarampión pudieran estar vinculadas al autismo han sido desacreditadas desde hace tiempo, enfatizó Tager-Flusberg, quien lidera una nueva Coalición de Científicos del Autismo que rechaza las declaraciones erróneas del gobierno sobre ese trastorno.

¿Qué hay del plan de base de datos de Kennedy?

Estados Unidos, con su fragmentado sistema de salud, nunca tendrá el tipo de seguimiento médico detallado que está disponible en países como Dinamarca y Noruega, que cuentan con sistemas de salud nacionales donde la investigación muestra aumentos similares en los diagnósticos de autismo y ningún factor ambiental culpable.

Los expertos dicen que la base de datos planificada por Kennedy no es adecuada para descubrir las causas del autismo, en parte porque no hay información sobre genética.

Pero los investigadores han utilizado durante mucho tiempo las reclamaciones de seguros y datos similares para estudiar otras preguntas importantes, como el acceso a servicios especializados para el autismo.

Y los NIH dijeron que la base de datos que se creará será útil para realizar estudios centrados en el acceso a la atención, la efectividad del tratamiento y otras tendencias.